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En 15 años no habrá bebés con síndrome de Down | Compañías

En 15 años no habrá bebés con síndrome de Down | Compañías

Muchos estudios dicen que las familias con un miembro con síndrome de Down son más felices. Las estadísticas reflejan que las pruebas terminan con niños con malformaciones genéticas. Agustín Matía, gerente de Down Spain, dice (francamente) que "la noticia para los padres de que su bebé tiene esta anomalía genética es una bomba", casi comparable a la pérdida de un niño. [19659002] En España, cada vez menos niños nacen con trisomía 21, porque las madres abortan tan pronto como se les informa. Además, cada vez menos casos escapan a la detección gracias al cribado bioquímico el nuevo pruebas prenatales de ADN fetal en sangre de la madre que se está implantando, y el progreso en el ultrasonido, dice Luis Cabero , jefe del servicio de ginecología y obstetricia del Hospital Quirón Salud de Barcelona.

Se reducen las pruebas de diagnóstico invasivas

No hay datos registrados sobre cuántos nacidos por año nacen, pero algunos expertos hablan entre 270 y 500 niños . Si la tendencia continúa, desafortunadamente en 10 o 15 años habrá cero nacimientos con esta anomalía genética debido a la implantación total de la prueba, predijo Matías.

Más de 90% de las mujeres embarazadas diagnosticadas con Down deciden interrumpir el embarazo de forma voluntaria dice Belén Santacruz, presidenta de la sección de ultrasonido de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) y jefe del Hospital de Torrejón, según un estudio realizado con datos de este hospital en Madrid y Alcorcón. Es una tasa que algunos especialistas como Cabero elevan al 95%.

Además, "el 99% de las mujeres embarazadas quieren saber si su feto está en riesgo o se ve afectado por esta anomalía". Es un dato alto en comparación con otros países ", dice Elena Carreras, jefa de ginecología y obstetricia del Vall d & # 39; Hospital de Hebrón, pero "es una decisión en la que influye en las convicciones religiosas, económicas y personales" .] ". La incidencia en España "es una de las más bajas del mundo, 1 por cada 1,600 nacimientos", dice Cabero.

Hasta ahora, junto a la ecografía la exploración ] de bioquímica que son rutinarias para todas las mujeres embarazadas, son las herramientas para detectar anomalías, pero la nueva no- Las pruebas prenatales invasivas comienzan a implementarse en el sistema de salud pública, en el sector privado ya están más atrincheradas. 19659002] Estas pruebas también ayudan a reducir los procedimientos más agresivos, como la amniocentesis o la biopsia de corion, de 5% a 1% calcula Santacruz y, dicho sea de paso, "el riesgo de complicaciones para el feto y la madre" dice Cabero. Estos procedimientos implican un riesgo de aborto entre 0.5% y 1% de embarazos.

En la red pública

Aragón es una de las autonomías que se ha lanzado al grupo; en Castilla y León ya han anunciado que los van a establecer pronto y Cataluña y Madrid están finalizando los programas para su aplicación aunque, por el momento, solo afectará a las mujeres que tienen un mayor riesgo de desarrollar bebés con síndrome de Down Edwards o Patau (trisomías 13 y 18)

Carreras indica que la ecografía del primer trimestre de embarazo y bioquímica ha detectado más del 90% de los casos, al menos en Cataluña. Pero las nuevas pruebas tienen una fiabilidad del 99,9%, "no alcanzan el 100% porque también es un examen aunque nunca dieron un falso negativo", dice Fe García Santiago , genetista del diagnóstico prenatal de La Paz.

Si sale alterado, la madre tendrá que pasar más tarde para corroborarlo con la amniocentesis o la biopsia de corion . Esta prueba de ADN libre en la sangre de la madre "analiza las células no estrictamente del feto sino de la placenta", explica Santacruz, y "aunque da positivo, el feto puede no verse afectado. Estas pruebas no están indicadas si hay una malformación fetal. "

¿Somos portadores?

En 15 años ya no habrá bebés con síndrome de Down

Las anomalías genéticas no se pueden prevenir ", dice Nuria Pombo, presidenta de West Syndrome Foundation." La única salida es el asesoramiento genético ", que detecta las enfermedades que debido a la historia familiar.

"El 60% de las personas tiene alguna enfermedad monogénica " (un solo gen), dice Bibiana Palau, directora científica de Symlab, pero no sabemos ". El problema es cuando nos juntamos con alguien que lleva el mismo, ya que aumenta la probabilidad de transmisión hasta un 25% "o más, como el síndrome de X frágil".

Los mercados de Symlab ya prueban que detectan 176 enfermedades monogénicas, entre ellos, atrofia muscular espinal, fibrosis quística, síndrome de X frágil o síndrome de Duchenne.

Aunque pocos hospitales públicos lo ofrecen, los pacientes ya van a clínicas privadas para hacerlo y, de hecho, Bibiana Palau, directora de recuentos de innovación del laboratorio Synlab la mayoría de los ginecólogos privados ya trabajan con laboratorios, dado la demanda.

Hasta ahora las clínicas de reproducción asistida han sido los grandes consumidores de estas pruebas, que cuestan entre 500 y 800 euros dependiendo del paquete de enfermedades que detectan y del centro donde se realiza.

Lo que es inconcebible para los especialistas es que no existe la homogeneidad de criterios en todo el territorio . SEGO recomendó su implementación en el sistema público en 2017, pero con criterios similares, solicita Santacruz. Santiago, genetista de La Paz y del hospital Puerta de Hierro, señala que este último centro puede ofrecerlo, mientras que La Paz no lo cubre, porque depende de los gerentes.

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